新京報訊（記者張秀蘭）集結(jié)了近年來醫(yī)學(xué)科技水平和診斷技術(shù)最新進(jìn)展的最新版希佩爾-林島綜合征中國專家共識即將在月內(nèi)公布。北京大學(xué)第一醫(yī)院泌尿外科主任醫(yī)師龔侃教授表示，因為疾病癥狀涉及多個領(lǐng)域，希佩爾-林島綜合征的診療還需要多個科室的協(xié)作，希望能通過專家共識等各種舉措幫助患者。

VHL是一種常染色體顯性遺傳病，為多器官腫瘤綜合征，這種疾病會導(dǎo)致全身多發(fā)腫瘤且發(fā)病早，其發(fā)病率在1/36000–1/91000之間。龔侃表示，VHL可以引起腦血管瘤、視網(wǎng)膜血管母細(xì)胞瘤、內(nèi)耳淋巴瘤、腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤、胰腺的神經(jīng)內(nèi)分泌瘤，腎臟的多發(fā)囊腫和腎透明細(xì)胞癌，以及女性卵巢闊韌帶瘤、男性附睪上皮樣瘤等。

從國際資料看，VHL患者的生存時間比正常人短，且由于其顯性遺傳率達(dá)50%，患者孩子有一半的幾率會得病，疾病給患者本人、家庭和社會都帶來了沉重負(fù)擔(dān)。目前VHL已經(jīng)被列入我國第二批罕見病目錄。

北京大學(xué)第一醫(yī)院泌尿外科主治醫(yī)師周靖程指出，由于該病的罕見性，其在國內(nèi)的知曉程度相對較低，這也導(dǎo)致疾病的誤診率、漏診率非常高。他見過不少患者在確診前已經(jīng)跑了多家醫(yī)院，也經(jīng)歷了各科醫(yī)生的各種建議，“畢竟如果不了解，可能就真的‘頭痛醫(yī)頭、腳痛醫(yī)腳’了?！?/p>

正因為疾病癥狀涉及多個領(lǐng)域，希佩爾-林島綜合征的診療也需要多個科室的協(xié)作。龔侃介紹，他所在的北京大學(xué)第一醫(yī)院近年來集合了神經(jīng)外科、眼科、耳鼻喉科、婦產(chǎn)科、普通外科、遺傳與基礎(chǔ)研究等多個科室專家，組成了一個診療團(tuán)隊，共同會診，希望病人到醫(yī)院后，盡量提供疾病相關(guān)的各專業(yè)、各科、各領(lǐng)域綜合意見，給出最佳方案，省得病人到處跑。

在龔侃看來，要更迅速地幫助病人，首先要做一個完整標(biāo)準(zhǔn)、盡可能惠及更多患者的SOP，即診療流程，“有了診療流程以后，我們要集合各個可能涉及學(xué)科的專家，形成共識，甚至在這個基礎(chǔ)上，通過多中心大樣本前瞻性研究，拿到高等級循證醫(yī)學(xué)證據(jù)之后，為相關(guān)指南提供依據(jù)，制定診療策略流程，這樣才有可能幫助全國各地甚至基層的醫(yī)生，參照共識和指南來認(rèn)識和診療這種疾病?！饼徺┍硎尽?/p>

早在2018年，首個版本的VHL綜合征中國專家共識問世，“但這些年隨著醫(yī)學(xué)科技水平和診斷技術(shù)的進(jìn)步，世界和我國在這方面的研究進(jìn)展很多。為了滿足新形勢需要，我們在去年和今年組織了來自全國各地數(shù)十位各個學(xué)科的專家，經(jīng)過大半年的反復(fù)修改和商討，把最新一版專家共識進(jìn)行更新?！饼徺┙榻B道。

周靖程介紹，最新的共識強(qiáng)調(diào)多學(xué)科診療模式，因為VHL綜合征累及多個器官，現(xiàn)在國內(nèi)外更注重對患者進(jìn)行全生命周期的監(jiān)測和管理，避免過去“頭痛醫(yī)頭、腳痛醫(yī)腳”的情況。在治療手段方面，隨著近兩年對VHL致病機(jī)制，尤其是VHL-HIF通路研究的深入，系統(tǒng)性藥物治療的地位顯著提升，也在國內(nèi)和國外的共識中都得到了較多體現(xiàn)，“這意味著我們正在逐步邁入VHL綜合征治療的精準(zhǔn)治療新時代?！敝芫赋讨赋?。

龔侃表示，未來希望通過中華醫(yī)學(xué)會泌尿外科分會罕見病聯(lián)盟在全國設(shè)立的多個中心，能夠幫助病人獲得VHL相關(guān)知識，迅速找到能夠幫助他們的專業(yè)醫(yī)生。

校對 柳寶慶