新京報訊（記者王卡拉）11月15日是“PNH關(guān)愛日”。陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥（PNH）是一種罕見且嚴重的血液系統(tǒng)疾病，患者多發(fā)于20歲至40歲的青壯年群體。每年11月的第三個星期六被設(shè)立為PNH關(guān)愛日，旨在提升公眾認知，更希望社會看見那些被疾病迫使“退場”的罕見“P”人。

天津醫(yī)科大學總醫(yī)院副院長、血液病中心主任付蓉教授指出，PNH患者面臨多重挑戰(zhàn)，尤其是妊娠期的PNH患者將面臨更高的風險。創(chuàng)新靶向藥助力患者回歸正常生活，作為一種慢性疾病，患者的長期規(guī)范化管理至關(guān)重要。

作為一種慢性、進行性且危及生命的血液系統(tǒng)罕見病，PNH已被納入我國《第一批罕見病目錄》。《陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥克隆篩查及補體抑制劑治療監(jiān)測中國專家共識（2024年版）》提及，PNH全球年發(fā)病率約1-2/100萬人，在中國推測為1/10萬人。約77%患者在20歲至40歲的青壯年階段發(fā)病——他們原本是職場的中堅、家庭的依靠，卻在疾病面前被迫“退場”。反復(fù)的貧血、輸血與血栓風險，不僅消耗著身體，也改變了他們的生活軌跡。

“通俗來說，PNH是患者體內(nèi)造血干細胞異常，導(dǎo)致生成的血細胞缺乏‘保護層’，引發(fā)自身補體系統(tǒng)錯誤攻擊、破壞紅細胞。臨床主要表現(xiàn)為血管內(nèi)溶血、骨髓衰竭和并發(fā)血栓等。”付蓉指出，血栓是PNH患者最主要的死亡風險因素。此外，嚴重急性溶血還可能損害腎小管功能，甚至引發(fā)腎功能衰竭。部分患者還可能出現(xiàn)肺動脈高壓等危及生命的癥狀，而這些都是PNH患者過早死亡的原因。

PNH患者中還有一部分是年輕女性，她們和普通人一樣，渴望正常的生活、工作以及婚育。PNH患者曉曉（化名）在懷孕期間因頻繁產(chǎn)檢、指標異常，總在擔驚受怕?！拔覐臎]想過放棄做母親的權(quán)利?！睍詴哉f，她在孕晚期突發(fā)高血壓，被迫在34周就進行剖宮產(chǎn)，手術(shù)中還發(fā)生了子癇。“直到醫(yī)生把我叫醒，我才知道自己在生產(chǎn)過程中昏厥?！?/p>

付蓉表示，妊娠期的PNH患者將面臨更高的溶血風險和血栓形成風險，可能導(dǎo)致母體死亡、胎兒發(fā)育不良、早產(chǎn)甚至流產(chǎn)等不良結(jié)局?！叭焉锲陂g，女性體內(nèi)的激素水平、血液循環(huán)、免疫系統(tǒng)都會發(fā)生劇烈變化，這些變化會進一步加重PNH患者的病情，促使血栓、妊娠期高血壓等并發(fā)癥發(fā)生率升高，導(dǎo)致風險翻倍，嚴重時可能危及生命。同時，胎兒的發(fā)育也會受到不良影響，可能導(dǎo)致胎兒缺氧、生長受限、早產(chǎn)，甚至胎兒宮內(nèi)死亡，僅一半的胎兒能夠足月產(chǎn)。”

在傳統(tǒng)治療時代，PNH主要依靠對癥支持治療，患者難以有效控制溶血、血栓和腎功能損傷等，并發(fā)癥也不能得到有效改善，患者五年死亡率高達35%，生存率與生活質(zhì)量亟待提高。近年來，隨著靶向藥物的問世，可以滿足PNH患者多樣化需求，助力患者回歸正常生活。

曉曉第二次懷孕時，創(chuàng)新治療藥物已經(jīng)進入了醫(yī)保。她的第二次生育之路平穩(wěn)了許多，剖宮產(chǎn)時全程保持清醒，真實地感受到了新生命從自己身體中誕生的全過程。

PNH作為一項慢性疾病，長期規(guī)范化管理至關(guān)重要。對于妊娠患者而言，治療應(yīng)貫穿孕前、孕期及產(chǎn)后全過程。付蓉強調(diào)，PNH是一種后天獲得性溶血性疾病，沒有先天發(fā)病報告，也沒有家族聚集傾向。因此，PNH患者可以在專業(yè)醫(yī)療團隊的指導(dǎo)下進行“有計劃的妊娠”?；颊邞?yīng)在孕前盡早控制病情，孕期密切監(jiān)測，定期隨訪。“補體活性和凝血功能的恢復(fù)是一個漸進的過程，并非隨分娩結(jié)束而立即完成，需要持續(xù)監(jiān)測病情變化，及時調(diào)整治療方案，警惕疾病復(fù)發(fā)或加重?！备度亟忉尩?。

校對 劉軍