2月27日，在第19個(gè)國際罕見病日到來之際，北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)聯(lián)合弗若斯特沙利文發(fā)布《2026罕見病行業(yè)趨勢觀察報(bào)告》，系統(tǒng)回顧了2025年中國罕見病領(lǐng)域從“政策搭建期”向“體系深化期”跨越的關(guān)鍵變革，發(fā)布六份最新領(lǐng)域清單，為罕見病治理提供全景式呈現(xiàn)。這已是雙方攜手發(fā)布的第五份罕見病領(lǐng)域年度趨勢觀察報(bào)告。
“過去十年的進(jìn)步，是政策、醫(yī)學(xué)、產(chǎn)業(yè)與社會(huì)力量同頻共振的結(jié)果。在最新發(fā)布的報(bào)告里，我看到了診療效率的結(jié)構(gòu)性進(jìn)步，以及研發(fā)與保障的深度變革?！敝袊こ淘涸菏繌垖W(xué)呼吁加快制定罕見病綱領(lǐng)性法律，完善患者參與的藥物研發(fā)指南。他期待與各方攜手，不止于“看見”，更致力于“抵達(dá)”。
此次重磅發(fā)布的六份極具實(shí)踐指導(dǎo)價(jià)值的最新清單包括：2025年中國最新出臺(tái)的罕見病相關(guān)政策全景清單；中國已上市罕見病治療藥物全清單；未納入醫(yī)保且費(fèi)用高昂的罕見病藥品清單；國內(nèi)罕見病患者先行先試使用境外特藥清單；中國罕見病基因療法在研管線一覽；2025年罕見病領(lǐng)域醫(yī)藥交易清單。
這六份清單依托國家藥監(jiān)局、國家醫(yī)保局等官方數(shù)據(jù)及行業(yè)調(diào)研整理而成，旨在為政策制定者、醫(yī)療機(jī)構(gòu)、藥企及患者家庭提供透明、精準(zhǔn)的信息支持與參考。
北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)信息研究總監(jiān)郭晉川指出， 2025年中國罕見病政策實(shí)現(xiàn)從制度完善、技術(shù)規(guī)范、支付擴(kuò)展到創(chuàng)新加速的全方位升級(jí)，出臺(tái)11份法律，罕見病的診療工作也進(jìn)一步向基層拓展；AI技術(shù)逐步嵌入罕見病診療流程，“DeepRare”智能醫(yī)生、協(xié)和“太初”等工具的運(yùn)用，推動(dòng)罕見病診療從被動(dòng)確診邁向主動(dòng)篩查；“雙目錄時(shí)代”來臨，進(jìn)一步豐富我國罕見病多層次保障的內(nèi)涵；國產(chǎn)罕見病類特醫(yī)食品也實(shí)現(xiàn)從無到有“零的突破”。展望未來，建立罕見病綜合支持體系需要從制度設(shè)計(jì)、診療服務(wù)、創(chuàng)新研發(fā)、支付保障、供應(yīng)保障及公眾認(rèn)知等六方面持續(xù)發(fā)力，各方攜手推動(dòng)中國罕見病事業(yè)的新篇章。
沙利文醫(yī)療健康事業(yè)部咨詢總監(jiān)汪鵬則從罕見病行業(yè)發(fā)展的角度對(duì)報(bào)告進(jìn)行解讀。汪鵬表示，總體而言，罕見病藥物研發(fā)成功率接近17%，具有顯著的社會(huì)效益與跨界應(yīng)用價(jià)值。2025年中國全年獲批罕見病藥48款，中國罕見病在研管線也已超300條，其中超過30%進(jìn)入臨床三期，覆蓋血友病、重癥肌無力等多個(gè)病種。以基因治療為代表的創(chuàng)新療法取得突破，AI技術(shù)正深度賦能藥物靶點(diǎn)篩選與臨床輔助診斷。
新京報(bào)記者 王卡拉
校對(duì) 趙琳
