近年來，隨著國(guó)家醫(yī)保藥品目錄的常態(tài)化調(diào)整，一批高值罕見病藥物通過國(guó)家談判納入醫(yī)保，大幅降低了患者的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。與此同時(shí)，普惠型商業(yè)保險(xiǎn)的普及也為患者家庭構(gòu)筑了第二道防線。然而，對(duì)于部分年治療費(fèi)用高且需長(zhǎng)期甚至終身用藥的罕見病患者而言，支付的痛點(diǎn)依然存在。今年2月28日第19個(gè)國(guó)際罕見病日到來之際，多方呼吁，在助力解決罕見病保障“最后一公里”的問題上，探索建立罕見病專項(xiàng)基金。
業(yè)內(nèi)呼吁：建立罕見病專項(xiàng)基金
2月27日發(fā)布的《中國(guó)罕見病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》（以下簡(jiǎn)稱《觀察報(bào)告》）提及，中國(guó)罕見病治療的核心瓶頸是藥物可及性。上市≠可用，盡管罕見病藥物的上市數(shù)量逐步增加，但從患者端視角看，“有藥可用”與“真正用上藥”之間仍存在顯著鴻溝。
2020年2月，黨中央、國(guó)務(wù)院發(fā)布《關(guān)于深化醫(yī)療保障制度改革的意見》，對(duì)我國(guó)的多層次醫(yī)療保障體系做了進(jìn)一步的闡明：“以基本醫(yī)療保險(xiǎn)為主體，醫(yī)療救助為托底，補(bǔ)充醫(yī)療保險(xiǎn)、商業(yè)健康保險(xiǎn)、慈善捐贈(zèng)、醫(yī)療互助共同發(fā)展的醫(yī)療保障制度體系”，同時(shí)提出要“探索罕見病用藥保障機(jī)制”。
隨著國(guó)家醫(yī)保目錄的動(dòng)態(tài)調(diào)整和首版商保創(chuàng)新藥目錄的落地，中國(guó)罕見病防治事業(yè)已邁入快車道。但在普惠保障的陽(yáng)光之外，仍有一部分患者因面臨有藥難用的困境，難以跨越從生存到生活的現(xiàn)實(shí)鴻溝。因此，如何以更完善的制度和多方支付機(jī)制，護(hù)航他們穩(wěn)定治療、真正回歸社會(huì)，已成為當(dāng)下最核心的議題。
針對(duì)目前的保障缺口，近年來，呼吁國(guó)家層面設(shè)立罕見病專項(xiàng)基金的呼聲日益高漲。業(yè)內(nèi)普遍認(rèn)為，應(yīng)當(dāng)總結(jié)過往經(jīng)驗(yàn)，整合政府支持、商業(yè)保險(xiǎn)與慈善救助，建立“罕見病專項(xiàng)基金”，以填補(bǔ)普惠保障之外的“真空帶”，核心解決“最后一公里”的用藥難。
上海市衛(wèi)生和健康發(fā)展研究中心主任金春林提出，通過設(shè)立國(guó)家級(jí)罕見病專項(xiàng)基金，可以精準(zhǔn)滿足患者診療與用藥的特殊需求，防范“因病致貧、因病返貧”；又能激勵(lì)企業(yè)加大創(chuàng)新投入，打通 “研發(fā)-臨床試驗(yàn)-商業(yè)化應(yīng)用” 閉環(huán)?！昂币姴ｍ?xiàng)基金的建立，不僅能滿足患者未被滿足的需求，同時(shí)對(duì)我們的罕見病產(chǎn)業(yè)帶來非常多的紅利，進(jìn)一步驅(qū)動(dòng)醫(yī)藥創(chuàng)新?！苯鸫毫终f道。
“專項(xiàng)基金的籌資來源應(yīng)該是多渠道的，但基本醫(yī)保要挺在前面?！苯鸫毫纸ㄗh，國(guó)家統(tǒng)籌頂層設(shè)計(jì)，從每人繳納的醫(yī)?；鹬袆潛艹鰞扇龎K錢用于建立專項(xiàng)基金，再通過其他的多元籌資渠道，形成穩(wěn)定的資金池，系統(tǒng)性解決罕見病患者的治療、康復(fù)、生活保障等全鏈條問題。專項(xiàng)基金支付渠道建立后，納入的藥品和基本醫(yī)保分開建立報(bào)銷范圍和報(bào)銷標(biāo)準(zhǔn)。
九三學(xué)社成員、原上海市政協(xié)常委黃鳴認(rèn)為，設(shè)立罕見病專項(xiàng)基金的核心價(jià)值在于提供制度性的穩(wěn)定保障?！澳壳吧虾ｋm然已有諸多罕見病救助機(jī)制，但仍然亟須整體性的協(xié)調(diào)機(jī)制，目前依靠企業(yè)、慈善基金或政府某幾個(gè)部門的努力，無法形成穩(wěn)定的保障。因此，資金籌措必須要有明確、穩(wěn)定的保障制度，我們認(rèn)為通過設(shè)立專項(xiàng)基金，能夠在制度上解決籌資的不確定性問題。”
多地先行探索，建立多渠道籌資機(jī)制
在國(guó)家政策持續(xù)強(qiáng)化頂層設(shè)計(jì)的同時(shí)，地方層面圍繞罕見病診療的制度探索在不斷深化。在兒童重大疾病協(xié)作網(wǎng)絡(luò)、區(qū)域醫(yī)療中心建設(shè)等政策框架下，地方將罕見病診療能力建設(shè)與醫(yī)療資源布局、?？颇芰μ嵘嘟Y(jié)合，逐步探索以地方立法、專項(xiàng)規(guī)劃或?qū)嵤┓桨傅男问剑鞔_罕見病在區(qū)域診療體系中的定位。近年來，上海、浙江、江蘇、山東等地已先行先試，在探索“省級(jí)統(tǒng)籌、單獨(dú)籌資”的專項(xiàng)基金模式，建立由政府主導(dǎo)、市場(chǎng)主體和社會(huì)慈善組織等參與的多渠道籌資機(jī)制。
上海早在2013年便通過“多方共擔(dān)”模式，為破解罕見病高值用藥保障難題提供了最早的“上海方案”，這一探索也為后續(xù)浙江、江蘇等地的政策探索提供了重要范本。
作為全國(guó)醫(yī)療保障的排頭兵，上海始終堅(jiān)持“制度先行”。2025年3月1日，《上海市醫(yī)療保障條例》正式實(shí)施，其中明確將“鼓勵(lì)社會(huì)力量參與罕見病的診治、研究和用藥保障”寫入條款。這一里程碑式的立法，為多元化保障體系的建立提供了堅(jiān)實(shí)的法理依據(jù)。2025年10月，上海市政府發(fā)布《上海市全面深化藥品醫(yī)療器械監(jiān)管改革促進(jìn)醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)高質(zhì)量發(fā)展的若干措施》，在國(guó)家深化藥品醫(yī)療器械監(jiān)管改革總體框架下，將罕見病明確納入重點(diǎn)支持領(lǐng)域，圍繞研發(fā)、審評(píng)審批、檢驗(yàn)放行、進(jìn)口使用及支付銜接等環(huán)節(jié)提出系統(tǒng)性舉措。
黃鳴表示，立法的關(guān)鍵是要解決平等保障人的健康權(quán)，也就是要在大多數(shù)群體的利益保障和少數(shù)特殊困難群體利益保障之間找到平衡點(diǎn)。這不僅是資源的分配，更是以人民為中心的價(jià)值追求，需要在更大的層面把這個(gè)問題解決好。上海浦東新區(qū)人大正在上海市人大的指導(dǎo)下，著手開展針對(duì)這一問題的立法調(diào)研?！霸谡麄€(gè)過程中，我們建議圍繞兩條主線展開：一是以患者為中心的保障主線，梳理從預(yù)防、診斷、治療到護(hù)理的全生命周期權(quán)益；二是‘物’的保障，既要解決藥械進(jìn)口的便捷性問題，也要鼓勵(lì)藥企積極參與新藥研發(fā)。立法過程既是對(duì)各方責(zé)任的約定，更是一種鼓勵(lì)與促進(jìn)。”黃鳴說道。
面對(duì)立法所需的探索周期，黃鳴提出了“基金先行、立法補(bǔ)充”的務(wù)實(shí)路徑：“專項(xiàng)基金本身應(yīng)該是對(duì)立法工作的有益補(bǔ)充，我們應(yīng)該首先把專項(xiàng)基金建立起來，通過運(yùn)作不斷總結(jié)經(jīng)驗(yàn)、形成共識(shí)，進(jìn)而豐富立法的內(nèi)涵。這是一個(gè)從無到有的過程，通過先行先試，讓專項(xiàng)基金的探索為未來的立法工作提供寶貴的實(shí)踐樣本?！秉S鳴說道。
在這一過程中，政府的引導(dǎo)作用被視為破局的關(guān)鍵。黃鳴建議，政府應(yīng)通過“雙輪驅(qū)動(dòng)”構(gòu)建良好的生態(tài)模式：一方面出臺(tái)直接性的支持政策，如加快藥物審批流程、為罕見病藥物集采開辟特殊通道；另一方面實(shí)施鼓勵(lì)性政策，引導(dǎo)企業(yè)、行業(yè)協(xié)會(huì)和公益組織更多地承擔(dān)保障角色，配合政府進(jìn)行數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)與多方支付探索，共同構(gòu)建有利于罕見病事業(yè)發(fā)展的長(zhǎng)效機(jī)制。
對(duì)于政府在這一生態(tài)中的核心地位，上海市罕見病防治基金會(huì)理事長(zhǎng)、中華醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)副主任委員黃國(guó)英指出，在我國(guó)，政府擁有強(qiáng)大的資源配置能力，因此由政府牽頭、多方參與形成的合力，是解決罕見病這一復(fù)雜民生問題的根本途徑。上海作為生物醫(yī)藥高地，正在結(jié)合醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)的發(fā)展，在罕見病診療、研究、立法及保障等方面加快布局，致力于構(gòu)建一條讓罕見病創(chuàng)新藥在上海能夠“走得起、付得起”的特色路徑。在這一形勢(shì)下，上海市罕見病防治基金會(huì)將繼續(xù)發(fā)揮橋梁作用，匯聚專家與社會(huì)力量，為政府決策提供“上海智慧”與“上海方案”。
新京報(bào)記者 王卡拉
校對(duì) 趙琳
