2月28日是第19個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日，今年國(guó)際罕見(jiàn)病日的全球主題是 “不止罕見(jiàn)”。近年來(lái)，罕見(jiàn)病領(lǐng)域受到的關(guān)注日益增多，在“病有所醫(yī)、醫(yī)有所藥、藥有所保”各方面，多方攜手，幫助罕見(jiàn)病患者通過(guò)生存的“難關(guān)”，讓他們用生命去創(chuàng)造“不凡”。
在罕見(jiàn)病新藥研發(fā)層面，我國(guó)不斷推出鼓勵(lì)政策，加速新藥在中國(guó)的研發(fā)上市。據(jù)國(guó)家藥監(jiān)局披露的數(shù)據(jù)，2025年全年批準(zhǔn)罕見(jiàn)病藥品48個(gè)（含仿制藥），有效填補(bǔ)特殊群體用藥空白。其中，腱鞘巨細(xì)胞瘤等多種罕見(jiàn)病在中國(guó)首次迎來(lái)針對(duì)性治療藥物。
從“無(wú)藥可用”到“醫(yī)有所藥”
根據(jù)世界衛(wèi)生組織定義，罕見(jiàn)病指患病人數(shù)占總?cè)丝?.065%至0.1%的疾病，全球已確認(rèn)超7000種。在多方努力下，罕見(jiàn)病領(lǐng)域日益受到重視。從公眾認(rèn)知角度而言，自2014年“冰桶挑戰(zhàn)”全球流行以來(lái)，罕見(jiàn)病已經(jīng)逐漸不再“罕見(jiàn)”，越來(lái)越多的罕見(jiàn)病患者需求被看見(jiàn)。
但“無(wú)藥可用”是大多數(shù)罕見(jiàn)病患者的常態(tài)。據(jù)蔻德罕見(jiàn)病中心數(shù)據(jù)，目前只有不到5%的罕見(jiàn)病有治療方法，存在諸多未被滿足的治療需求。
“得了罕見(jiàn)病我們能做什么？這是罕見(jiàn)病患兒家長(zhǎng)經(jīng)常問(wèn)到的問(wèn)題。罕見(jiàn)病面臨的困難和挑戰(zhàn)不言而喻，有非常多的孩子面臨著危重的、復(fù)雜的罕見(jiàn)病，且在臨床上的診斷和治療面臨諸多挑戰(zhàn)，需要更多新的技術(shù)來(lái)推動(dòng)?！睆?fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院院長(zhǎng)王藝提及，“有沒(méi)有得治”是患兒家長(zhǎng)問(wèn)得最多的問(wèn)題，作為臨床醫(yī)生，有太多時(shí)候她只能回答“目前還沒(méi)有治療手段”。但他們并未放棄，包括王藝在內(nèi)的很多罕見(jiàn)病領(lǐng)域臨床醫(yī)生，花數(shù)年時(shí)間針對(duì)多個(gè)罕見(jiàn)病單病種建立了專病研究隊(duì)列，通過(guò)系統(tǒng)性研究，為未來(lái)新技術(shù)靶向藥物治療、基因治療、細(xì)胞治療等創(chuàng)新治療手段提供優(yōu)質(zhì)的隊(duì)列研究做好準(zhǔn)備。
醫(yī)有所藥，是罕見(jiàn)病患者群體最直接的訴求。罕見(jiàn)病新藥的研發(fā)上市，他們也是其中的參與者和助力者。“他們?cè)敢馊L試創(chuàng)新的治療手段，包括新藥研發(fā)的臨床試驗(yàn)，這體現(xiàn)出他們對(duì)治療新藥的迫切渴望?！辈贿^(guò)，王藝也強(qiáng)調(diào)，參與新藥臨床試驗(yàn)必須通過(guò)倫理委員會(huì)審查、高風(fēng)險(xiǎn)科學(xué)審查、簽署知情同意書(shū)等方面的規(guī)范管理。
“他們的參與，也正是在為科學(xué)做貢獻(xiàn)?！蓖跛嚤硎?，自己在臨床上見(jiàn)過(guò)非常多讓人感動(dòng)的案例，有些兒童期起病的患者，在沒(méi)有特效藥治療的情況下，可能終身殘疾，或者因病無(wú)法成為母親，無(wú)法正常工作等。但有了有效的治療手段后，患者的病情可能得到全面控制，他們可以正常地生活、學(xué)習(xí)、工作，成為棟梁、成為母親、成為家庭的支柱，他們不再是社會(huì)負(fù)擔(dān)。
“罕見(jiàn)病患者群體需要更先進(jìn)的醫(yī)療技術(shù)、更完善的社會(huì)保障來(lái)托底。你們用科學(xué)為我們通過(guò)了生存的‘難關(guān)’，我們才能用生命去創(chuàng)造生活的‘不凡’。當(dāng)我們不再視自己為累贅，哪怕戴著呼吸機(jī)也要去看一場(chǎng)電影 ，哪怕坐輪椅也要去談一場(chǎng)戀愛(ài)，哪怕身體再痛也要去唱一首搖滾的時(shí)候，我們是在用行動(dòng)告訴這個(gè)世界，生命沒(méi)有標(biāo)準(zhǔn)答案。”北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)創(chuàng)始人、理事長(zhǎng)，成骨不全癥患者王奕鷗說(shuō)道。
去年48款罕見(jiàn)病新藥國(guó)內(nèi)獲批
在罕見(jiàn)病新藥研發(fā)方面，近年來(lái)，我國(guó)出臺(tái)了一系列政策推動(dòng)新藥加速研發(fā)上市。其中，《罕見(jiàn)病目錄》的發(fā)布，被視為罕見(jiàn)病領(lǐng)域的重要里程碑。2月27日發(fā)布的《2026罕見(jiàn)病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》（簡(jiǎn)稱《觀察報(bào)告》）指出，在罕見(jiàn)病治理起步階段，面對(duì)流行病學(xué)數(shù)據(jù)不足和疾病識(shí)別難度較高的現(xiàn)實(shí)挑戰(zhàn)，中國(guó)選擇以“目錄制”作為罕見(jiàn)病治理的制度切入，通過(guò)明確納入國(guó)家層面統(tǒng)一管理的病種范圍，罕見(jiàn)病目錄為后續(xù)診療規(guī)范、藥物研發(fā)、政策支持和資源配置提供了基礎(chǔ)性制度工具。
截至目前，我國(guó)已發(fā)布兩批《罕見(jiàn)病目錄》，共納入207種罕見(jiàn)病，基本已覆蓋國(guó)內(nèi)比較常見(jiàn)的罕見(jiàn)病病種。兩批目錄的連續(xù)發(fā)布，標(biāo)志著我國(guó)罕見(jiàn)病管理從探索階段逐步邁入制度化運(yùn)行階段，目錄在覆蓋范圍和結(jié)構(gòu)設(shè)計(jì)上不斷完善。進(jìn)入罕見(jiàn)病目錄的病種，得到了政策傾斜，與之相關(guān)的醫(yī)藥企業(yè)、醫(yī)療機(jī)構(gòu)、醫(yī)生、患者等多個(gè)利益相關(guān)方受到直接影響。
在罕見(jiàn)病藥物研發(fā)方面，一直以來(lái)都是由跨國(guó)企業(yè)主導(dǎo)。據(jù)新京報(bào)記者不完全統(tǒng)計(jì)，2025年獲批上市的27款罕見(jiàn)病創(chuàng)新藥（不含仿制藥，適應(yīng)癥僅統(tǒng)計(jì)進(jìn)入罕見(jiàn)病目錄的病種）中，有21款均由外企研發(fā)或參與。阿斯利康最多，共有4款罕見(jiàn)病新藥在2025年獲批上市；賽諾菲則有3款，優(yōu)時(shí)比、諾華制藥、羅氏制藥均有2款、勃林格殷格翰、輝瑞、銳康迪、默沙東、默克、艾伯維、諾和諾德、Nobelpharma各有1款。
截至目前，跨國(guó)藥企主導(dǎo)罕見(jiàn)病藥物市場(chǎng)的現(xiàn)狀并未改變，但中國(guó)罕見(jiàn)病力量正在崛起，巨大的未被滿足的臨床需求、利好的監(jiān)管政策、逐漸完善的多方支付體系，也讓中國(guó)藥企看到了罕見(jiàn)病產(chǎn)業(yè)的廣闊前景。前述《觀察報(bào)告》顯示，2025年中國(guó)獲批上市的48款罕見(jiàn)病領(lǐng)域藥物（含仿制藥）中，超17款來(lái)自中國(guó)藥企。
注：表格不含罕見(jiàn)病仿制藥。新京報(bào)記者依據(jù)北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)及罕見(jiàn)病信息網(wǎng)數(shù)據(jù)整理
中國(guó)藥企的參與度逐步提升，不論是仿制藥還是創(chuàng)新藥，中國(guó)藥企研發(fā)上市的產(chǎn)品數(shù)量都在增加。尤其是創(chuàng)新藥方面，上海信念醫(yī)藥研發(fā)的波哌達(dá)可基注射液成為中國(guó)首個(gè)罕見(jiàn)病基因治療產(chǎn)品，為中重度血友病B成年患者帶來(lái)了“一次性治愈”的可能。北?？党勺灾餮邪l(fā)的注射用維拉苷酶β是國(guó)內(nèi)首個(gè)自主研發(fā)適用于Ⅰ型及Ⅲ型戈謝病患者的長(zhǎng)期酶替代療法。作為1類創(chuàng)新藥，其可完全替代同類進(jìn)口產(chǎn)品。此外還有復(fù)星醫(yī)藥的蘆沃美替尼片、君實(shí)生物的特瑞普利單抗、榮昌生物的泰它西普、特寶生物的怡培生長(zhǎng)激素注射液。
從2025年獲批的罕見(jiàn)病藥物適應(yīng)癥來(lái)看，重癥肌無(wú)力和血友病獲批的新藥最多，其次為多發(fā)性硬化、原發(fā)性生長(zhǎng)酶激素缺乏癥。
從研發(fā)層面來(lái)看，上述《觀察報(bào)告》數(shù)據(jù)顯示，2025年，中國(guó)約有322條罕見(jiàn)病藥物管線正處于臨床試驗(yàn)階段，其中有近32%進(jìn)入了Ⅲ期臨床試驗(yàn)階段，包含黑色素瘤、膠質(zhì)母細(xì)胞瘤、血友病、重癥肌無(wú)力、系統(tǒng)性硬化癥、特發(fā)性肺纖維化等在內(nèi)的多種罕見(jiàn)病類型。
就在今年2月9日，為加大對(duì)罕見(jiàn)病藥物研發(fā)的支持力度，進(jìn)一步完善罕見(jiàn)病藥物技術(shù)指導(dǎo)原則體系，鼓勵(lì)和加速推動(dòng)罕見(jiàn)病藥物研發(fā)上市，在國(guó)家藥品監(jiān)督管理局的部署下，藥審中心組織制定了《罕見(jiàn)病用化學(xué)藥物藥學(xué)研究指導(dǎo)原則（試行）》。該指導(dǎo)原則將進(jìn)一步完善我國(guó)罕見(jiàn)病藥物研發(fā)的技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)體系，為相關(guān)藥物的藥學(xué)研發(fā)提供明確指引，有助于降低研發(fā)不確定性，推動(dòng)更多罕見(jiàn)病治療藥物早日惠及患者。
上海市衛(wèi)生和健康發(fā)展研究中心主任金春林表示，在“藥有所醫(yī)”層面，中國(guó)取得了非常好的成績(jī)。國(guó)家藥監(jiān)局加快了罕見(jiàn)病藥品的審評(píng)審批，對(duì)符合條件的罕見(jiàn)病用創(chuàng)新藥減免臨床試驗(yàn)并給予不超過(guò)7年的市場(chǎng)獨(dú)占期，加強(qiáng)了對(duì)罕見(jiàn)病的研發(fā)技術(shù)指導(dǎo)，并加大激勵(lì)政策，以患者為中心建立了一系列的關(guān)愛(ài)計(jì)劃，國(guó)家科研方面也加大了對(duì)罕見(jiàn)病的支持?！昂币?jiàn)病在醫(yī)療方面是一種事業(yè)，在藥物方面同時(shí)也是一種產(chǎn)業(yè)。罕見(jiàn)病領(lǐng)域存在巨大的未被滿足需求，具有非常廣闊的投資前景，對(duì)罕見(jiàn)病的關(guān)注、投入是一種長(zhǎng)期的健康投資和產(chǎn)業(yè)投資。”金春林說(shuō)道。
新京報(bào)記者 王卡拉
校對(duì) 趙琳
